Congenitale dyshormonogene hypothyreoïdie met struma / CDHG (SLC5A5-gerelateerd) - Shih Tzu / Pekingees

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC5A5-variant c.1172-1G>A bij Shih Tzu en Pekingees. Het ziektebeeld wordt benoemd als congenitale dyshormonogene hypothyreoïdie met struma, CDHG, thyroid dyshormonogenesis en congenital dyshormonogenic hypothyroidism with goiter.

Waarom is deze test belangrijk?

SLC5A5 codeert voor de natrium-jodide-symporter, die nodig is om jodide in de schildklier op te nemen en schildklierhormoon te vormen. Pups met twee kopieën van de geteste variant kunnen al op jonge leeftijd onvoldoende schildklierhormoon aanmaken. Mogelijke gevolgen zijn groeivertraging, sloomheid, slecht drinken, vertraagde opening van ogen en gehoorgangen, afwijkende vacht- of huidontwikkeling, een vergrote schildklier in de hals en soms skeletafwijkingen. Bij struma kan de halszwelling ook hinder geven bij slikken of ademhalen.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers onderscheiden vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt direct het risico op pups met deze ernstige aangeboren schildklieraandoening.
• Waardevolle dragers kunnen verantwoord in de populatie blijven door ze uitsluitend met vrije partners te combineren.
• Bij jonge pups met groeiachterstand, halszwelling, sloomheid of vertraagde ontwikkeling geeft de test een concrete genetische verklaring die vroege opvolging ondersteunt.
• De test helpt erfelijke congenitale hypothyreoïdie onderscheiden van andere oorzaken van lage schildklierwaarden of vertraagde ontwikkeling.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. G/G betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. G/A betekent drager: de hond ontwikkelt deze variantgebonden vorm niet door één kopie, maar kan de variant doorgeven. A/A veroorzaakt congenitale dyshormonogene hypothyreoïdie met struma en wordt als genetisch aangedaan resultaat gerapporteerd.