Congenital Cornification Disorder / ILVEN / Verruceuze epidermale nevi (NSDHL-gerelateerd) - Chihuahua

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert twee NSDHL-varianten voor Chihuahua-gerelateerde Congenital Cornification Disorder met ILVEN-achtig huidbeeld: c.700G>A en c.718_722delGAACA.

Andere namen voor dit ziektebeeld

Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als aangeboren verhoorningsstoornis, ILVEN, inflammatory linear verrucous epidermal nevus, verrucous epidermal keratinocytic nevi, CHILD-like nevi of NSDHL-gerelateerde genodermatose.

Wat betekent dit voor de hond?

NSDHL speelt een rol in cholesterolbiosynthese, een proces dat belangrijk is voor normale huidontwikkeling. Aangedane honden kunnen lijnvormige, verdikte, wratachtige en schilferige plaques ontwikkelen, vaak in zones of volgens huidontwikkelingslijnen. De laesies kunnen hardnekkig zijn, jeuken, pijnlijk worden, onaangenaam ruiken of secundair geïnfecteerd raken. Ook ernstige verhoorning van de voetzolen kan het staan en lopen bemoeilijken.

Overerving en uitslag

Deze NSDHL-varianten erven X-gebonden incompleet dominant over. Vooral heterozygote vrouwelijke honden kunnen het mozaïekachtige huidbeeld vertonen. Mannelijke dieren die de variant dragen worden doorgaans niet levensvatbaar verwacht, waardoor de uitslag anders wordt geïnterpreteerd dan bij een eenvoudige autosomaal recessieve dragerschapstest.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers twee relevante Chihuahua-varianten in één analysepakket gericht controleren.
• De uitslag maakt onderscheid tussen vrij, variantdragend en een zeer ongebruikelijk dubbel-variantpatroon, wat nuttig is voor selectie en risicobeheer.
• Bij dieren met passende huidklachten geeft de test genetische duidelijkheid over een complex huidbeeld dat op andere dermatologische aandoeningen kan lijken.
• Voor fokplanning helpt de uitslag om risicovolle combinaties en onverwacht verlies van nakomelingen door X-gebonden letaliteit beter te vermijden.