Congenital Cornification Disorder / CHILD-like syndroom (NSDHL-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NSDHL-deletie c.507+220_*9662del, een grove deletie van ongeveer 14,399 bp die bij Labrador Retrievers wordt gebruikt voor Congenital Cornification Disorder.

Andere namen voor dit ziektebeeld

Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als aangeboren verhoorningsstoornis, Congenital Cornification Disorder, CCD, ILVEN-achtig huidbeeld, CHILD-like syndroom of NSDHL-gerelateerde genodermatose.

Wat betekent dit voor de hond?

NSDHL speelt een rol in cholesterolbiosynthese, een proces dat belangrijk is voor normale huidontwikkeling. Aangedane honden kunnen lijnvormige, verdikte, wratachtige en schilferige plaques ontwikkelen, vaak in zones of volgens huidontwikkelingslijnen. De laesies kunnen hardnekkig zijn, jeuken, pijnlijk worden, onaangenaam ruiken of secundair geïnfecteerd raken. Ook ernstige verhoorning van de voetzolen kan het staan en lopen bemoeilijken.

Overerving en uitslag

De NSDHL-deletie erft X-gebonden incompleet dominant over. Heterozygote vrouwelijke honden kunnen het huidbeeld tonen. Mannelijke dieren met de variant worden doorgaans doodgeboren of sterven zeer vroeg, waardoor de uitslag belangrijk is voor fokplanning.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt Labrador Retriever-fokkers de relevante NSDHL-deletie gericht controleren.
• De uitslag maakt onderscheid tussen vrij, variantdragend en een zeer ongebruikelijk sterk variantpositief patroon, wat nuttig is voor selectie en risicobeheer.
• Bij dieren met passende huidklachten geeft de test genetische duidelijkheid over een complex huidbeeld dat op andere dermatologische aandoeningen kan lijken.
• Voor fokplanning helpt de uitslag om risicovolle combinaties en onverwacht verlies van nakomelingen door X-gebonden letaliteit beter te vermijden.