Congenitale bijnierhyperplasie / CAH (CYP11B1-gerelateerd) - Kat

CAH en 11β-hydroxylasedeficiëntie

Deze genetische test onderzoekt de CYP11B1-variant c.1151G>A die bij katten congenitale bijnierhyperplasie (CAH) door 11β-hydroxylasedeficiëntie veroorzaakt. CYP11B1 codeert voor een enzym dat nodig is voor de normale productie van bijnierhormonen.

Bij aangedane katten kunnen hormonale verstoringen ontstaan met onder meer afwijkende geslachtskenmerken, verhoogde bloeddruk, meer drinken en plassen, veranderingen in vacht en huid en afwijkende cortisol-, aldosteron- en androgeenspiegels.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste CYP11B1-variant.
• Ondersteunt fokselectie doordat CAH autosomaal recessief overerft.
• Geeft duidelijke genetische context bij katten met endocriene of geslachtsontwikkelingskenmerken.

CAH erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.