Complement 3 deficiëntie / C3-deficiëntie (C3-gerelateerd) - Bretonse Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de C3 c.2136delC-variant bij de Bretonse Spaniel. De aandoening wordt aangeduid als Complement 3 deficiëntie, C3-deficiëntie, complementfactor C3-deficiëntie en hereditaire C3-deficiëntie. C3 codeert voor complement component 3, een sleuteleiwit in het complementsysteem van de afweer.

Wat betekent dit voor de hond?

C3 is belangrijk voor het herkennen en opruimen van ziekteverwekkers en voor het reguleren van ontstekingsreacties. Honden met twee kopieën van de geteste variant maken onvoldoende functioneel C3 aan. Daardoor kunnen vooral jonge honden gevoeliger worden voor terugkerende bacteriële infecties, zoals luchtweginfecties, urineweginfecties en baarmoederontstekingen. C3-deficiëntie wordt ook in verband gebracht met immuungemedieerde nierproblemen, waaronder membranoproliferatieve glomerulonefritis en uiteindelijk verlies van nierfunctie.

Terugkerende bacteriële infecties, urinewegproblemen en immuungemedieerde nierziekte kunnen voorkomen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch waardevol omdat hij een erfelijke risicovariant zichtbaar maakt die met gewone observatie niet betrouwbaar te herkennen is.

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen plannen die geen aangedane pups opleveren.
• De test helpt verborgen risicovarianten in een lijn vroeg te identificeren, nog vóór een hond in de fokkerij wordt ingezet.
• Bij jonge honden of families met passende klachten geeft de DNA-uitslag duidelijke richting voor verdere opvolging en selectie.
• Voor rasverenigingen en fokprogramma’s is de test nuttig om erfelijke belasting beheersbaar te houden zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de geteste deletie niet, N/delC is drager en delC/delC veroorzaakt het genetisch aangedane genotype.