Collie Eye Anomaly / CEA / choroïdale hypoplasie (NHEJ1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NHEJ1-deletie c.588+462_588+8260del die wordt gebruikt voor Collie Eye Anomaly, CEA, choroïdale hypoplasie, CEA/CH, Collie eye defect, Collie ectasia syndrome en scleral ectasia syndrome.

Wat betekent dit voor de hond?

CEA/CH is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van het achterste deel van het oog. Vooral het vaatvlies onder het netvlies kan onvoldoende ontwikkeld zijn. De ernst varieert: sommige honden hebben weinig of geen merkbaar zichtprobleem, terwijl ernstigere vormen colobomen, netvliesloslating, oogbloeding en blindheid kunnen geven. De DNA-test toont of de hond de geteste NHEJ1-deletie draagt.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen vrije honden, dragers en honden met twee kopieën van de CEA/CH-marker onderscheiden.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt het risico op pups met genetische CEA/CH-aanleg.
• De test ondersteunt gerichte fokselectie in Collie-achtige, herders- en verwante rassen waarin deze marker wordt gebruikt.
• Bij aankoop, verkoop of dekadvies maakt het resultaat duidelijk of de hond de CEA/CH-deletie kan doorgeven.
• Omdat de ernst van oogafwijkingen kan variëren per hond en ras, helpt de test vooral om genetisch risico en fokkeuzes helder te maken.

Overerving en uitslag

De marker erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de deletie niet is aangetoond. N/CEA betekent drager. CEA/CEA betekent twee kopieën van de NHEJ1-deletie en wordt als aangedaan genotype voor de geteste CEA/CH-marker gerapporteerd.