Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Test voor de SLC45A2 c.1287delC-variant die OCA4-gerelateerde bijna witte pigmentatie bij mastifftypes veroorzaakt.
Overzicht
Deze DNA-test onderzoekt de SLC45A2-variant c.1287delC voor OCA4-3 bij de hond. Het kenmerk wordt benoemd als oculocutaan albinisme, OCA, albinisme, pigmentverdunning en, afhankelijk van het ras, als zeer lichte tot bijna witte vacht met lichte huid, neus en ogen.
Deze variant vermindert de normale pigmentvorming of pigmentfunctie. Honden met twee kopieën kunnen een opvallend lichte, crème of bijna witte vacht ontwikkelen, vaak met licht gepigmenteerde huid, neus, lippen en ogen. Bij sommige honden kan gevoeligheid voor fel licht of kwetsbaarheid van weinig gepigmenteerde huidzones praktisch relevant zijn.
De uiteindelijke zichtbare kleur blijft afhankelijk van ras, basiskleur en andere vachtkleurgenen, maar twee kopieën van deze recessieve variant zijn de directe genetische verklaring voor dit specifieke OCA-pigmentbeeld.
Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en toont het pigmentbeeld normaal niet. Een hond met twee kopieën ontwikkelt het bijbehorende OCA-beeld en geeft de variant aan alle nakomelingen door.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij van de geteste variant (N/N)
Het genotype is N/N. Deze hond draagt de geteste SLC45A2-variant niet. Voor deze deelanalyse is er geen aanwijzing dat deze variant bijdraagt aan OCA- of Himalayan-gerelateerde pigmentverdunning.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de geteste variant (N/delC)
Het genotype is N/delC. Deze hond draagt één kopie van de geteste SLC45A2-variant. Eén kopie veroorzaakt het pigmentbeeld normaal niet, maar de hond kan de variant doorgeven aan nakomelingen. Dit is belangrijke informatie voor fokcombinaties.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de geteste variant (delC/delC)
Het genotype is delC/delC. Deze hond heeft twee kopieën van de geteste SLC45A2-variant. Dit genotype veroorzaakt het bijbehorende OCA4-3-pigmentbeeld met sterk verminderde pigmentatie van vacht, huid, neus en/of ogen.
Bemonstering en insturen





Referenties