Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de PSMB7 c.146T>G-variant die bij de Duitse Dog het harlekijnpatroon kan veroorzaken in combinatie met merle en donker pigment.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de PSMB7-variant c.146T>G op het H-locus bij de Duitse Dog. Het kenmerk staat bekend als harlekijn, Harlequin, H-locus en harlequin coat pattern. Het H-locus werkt als modifier van merle en verandert donkere merlevlekken in een typisch patroon met een lichte of witte basis en onregelmatige zwarte of donkere vlekken.
Het harlekijnpatroon wordt zichtbaar wanneer de H-variant samen voorkomt met een passende merle-achtergrond en voldoende donker pigment. Zonder merle kan de H-variant uiterlijk verborgen blijven. Andere kleurgenen, zoals E-locus, B-locus, D-locus, S-locus en A-locus, beïnvloeden mee hoe duidelijk het patroon zichtbaar wordt.
De H-variant werkt autosomaal dominant als patroonmodifier, maar twee kopieën worden als embryonaal letaal beschreven. Een hond met N/N draagt de H-variant niet, N/H draagt één kopie en kan harlekijn tonen wanneer de juiste merle- en pigmentcontext aanwezig is, terwijl H/H bij levende pups normaal niet verwacht wordt.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Geen H-variant aangetoond (N/N)
Dit genotype bevat geen kopie van de PSMB7 c.146T>G H-variant. De hond kan via deze variant geen harlekijnpatroon doorgeven of tonen; merle zonder H kan nog steeds als merle zichtbaar zijn.
Genotype / allelencombinatie: Harlekijndrager (N/H)
Dit genotype bevat één kopie van de PSMB7 c.146T>G H-variant. In combinatie met merle en donker pigment kan dit het harlekijnpatroon veroorzaken; de hond kan de H-variant doorgeven aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën - embryonaal letaal verwacht (H/H)
Dit genotype bevat twee kopieën van de PSMB7 c.146T>G H-variant. H/H wordt als embryonaal letaal beschreven en wordt bij levende pups normaal niet verwacht; een dergelijk resultaat vraagt zorgvuldige bevestiging.
Bemonstering en insturen





Referenties