CNS atrofie met cerebellaire ataxie / CACA (SELENOP/SEPP1-gerelateerd) - Belgische Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SELENOP/SEPP1-deletie c.-6582_*516del bij de Belgische Herder en Mechelaar. De aandoening wordt beschreven als CNS atrofie met cerebellaire ataxie, CACA, central nervous system atrophy with cerebellar ataxia of soms CA4.

Wat betekent dit voor de hond?

SELENOP codeert voor selenoproteïne P, een eiwit dat belangrijk is voor seleniumtransport naar onder meer het centraal zenuwstelsel. Honden met twee kopieën van de deletie kunnen al rond twee weken leeftijd ongecoördineerde bewegingen, intentietremoren, verhoogde spierspanning, korte spastische episodes, verminderde slikreflex en achterblijvende gewichtstoename ontwikkelen. De ernst kan variëren, maar CACA is een ernstige neurologische aandoening.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt zo het risico op pups met CACA.
• Bij jonge Belgische Herders met ataxie, tremoren of slikproblemen ondersteunt de test een concrete genetische verklaring.
• De test helpt CACA te onderscheiden van andere herder-type ataxieën zoals SDCA1 en SDCA2.
• Dragers kunnen verantwoord behouden blijven in de fok wanneer ze met vrije partners worden gecombineerd.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de deletie niet is aangetoond. N/CACA betekent drager. CACA/CACA veroorzaakt SELENOP-gerelateerde CACA en wordt als aangedaan genotype gerapporteerd.