Vergroeide lip/gehemelte en tenen / CLPS (ADAMTS20-gerelateerd) - Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de ADAMTS20 c.1360_1361delAA-variant bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Het ziektebeeld wordt benoemd als vergroeide lip/gehemelte en tenen, cleft lip/palate and syndactyly, CLPS, CL/P, orofaciale spleet, hazenlip, gehemeltespleet en syndactylie.

Wat betekent CLPS?

CLPS is een aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij pups geboren kunnen worden met een spleet in de bovenlip, een open gehemelte of beide. Bij een open gehemelte bestaat er een verbinding tussen mond- en neusholte, waardoor drinken moeilijk wordt en melk of speeksel gemakkelijker in de luchtwegen terecht kan komen. Daardoor kunnen pups problemen krijgen met zuigen, slikken, groei en luchtweginfecties.

Bij deze ADAMTS20-gerelateerde vorm kunnen ook de middelste tenen gedeeltelijk of volledig vergroeid zijn. De ernst kan verschillen per pup: sommige pups tonen vooral een gehemeltespleet, andere hebben ook een duidelijke lipspleet en syndactylie.

Overerving en uitslag

Deze vorm van CLPS erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de geteste variant niet. Een hond met N/CLPS is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met CLPS/CLPS is genetisch aangedaan en ontwikkelt de geteste vorm van CLPS.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk normaal zijn. Zonder DNA-test kan de variant ongemerkt in een lijn aanwezig blijven en pas zichtbaar worden wanneer twee dragers gecombineerd worden.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk te onderscheiden.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en zo aangedane pups te voorkomen.
• Ondersteunt gerichte fokselectie zonder waardevolle dragers automatisch uit de fokkerij te verliezen.
• Geeft extra duidelijkheid bij familieonderzoek wanneer CLPS, gehemeltespleet of syndactylie in een lijn voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers transparanter doordat de erfelijke status van ouderdieren aantoonbaar is.

Uitslag in het kort

• N/N: de geteste CLPS-variant is niet aangetoond.
• N/CLPS: de hond is drager en kan de variant doorgeven.
• CLPS/CLPS: dit genotype veroorzaakt de geteste ADAMTS20-gerelateerde CLPS-vorm.