Chondrodysplasie / disproportioneel kortbenig (ITGA10-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ITGA10 c.2083C>T-variant bij de hond. De aandoening wordt beschreven als chondrodysplasie, ITGA10-gerelateerde chondrodysplasie, disproportioneel kortbenige chondrodysplasie, disproportionele dwerggroei of kortbenigheid. De test is vooral relevant voor rassen waarin deze specifieke variant is beschreven, waaronder Chinook, Karelische Berenhond en Noorse Elandhond.

Wat betekent dit voor de hond?

ITGA10 codeert voor integrine alfa-10, een eiwit dat belangrijk is voor kraakbeen en normale skeletontwikkeling. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen een disproportioneel kortbenig skeletbeeld. De hond heeft dan relatief korte ledematen ten opzichte van de rest van het lichaam. Eén kopie maakt de hond drager zonder het recessieve aangedane genotype te veroorzaken.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of een hond vrij, drager of genetisch aangedaan is.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• De test helpt bij gerichte fokselectie in rassen en lijnen waar disproportionele kortbenigheid voorkomt.
• Bij een hond met korte ledematen kan de analyse helpen onderscheid maken tussen deze ITGA10-vorm en andere oorzaken van kortbenigheid.

Overerving en uitslag

Deze ITGA10-gerelateerde chondrodysplasie erft autosomaal recessief over. Een hond met C/C draagt de variant niet, C/T is drager en T/T veroorzaakt het genetisch aangedane genotype.