Charcot-Marie-Tooth neuropathie / CMT type 1J (ITPR3-gerelateerd) - Lancashire Heeler

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ITPR3 c.5002C>T-variant bij de Lancashire Heeler. De aandoening wordt beschreven als Charcot-Marie-Tooth neuropathie, CMT, CMT type 1J en ITPR3-gerelateerde CMT met amelogenesis imperfecta. Daarmee combineert het ziektebeeld perifere zenuwaantasting met afwijkingen in de tandglazuurvorming.

Wat betekent dit voor de hond?

ITPR3 speelt een rol in calciumsturing in cellen, wat belangrijk is voor zenuwfunctie en tandontwikkeling. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen een erfelijke neuropathie en kunnen daarnaast afwijkend tandglazuur krijgen. Beschreven verschijnselen zijn spierzwakte, minder stabiel lopen, verminderde reflexen, zenuwgeleidingsproblemen, verkleurd of slecht gevormd glazuur en verhoogde gevoeligheid voor tandslijtage.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of een Lancashire Heeler vrij, drager of genetisch aangedaan is.
• Fokkers kunnen dragers doelgericht inzetten zonder combinaties te maken die aangedane pups veroorzaken.
• De test ondersteunt selectie in een klein ras waar het beperken van verborgen dragers belangrijk is voor populatiebeheer.
• Een duidelijke genetische uitslag helpt bij planning, opvolging en communicatie rond pups en fokdieren.

Overerving en uitslag

Deze ITPR3-gerelateerde CMT erft autosomaal recessief over. Een hond met C/C draagt de variant niet, C/T is drager en T/T veroorzaakt het genetisch aangedane genotype.