Charcot-Marie-Tooth neuropathie / CMT (SBF2-gerelateerd) - Dwergschnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SBF2 c.2363+1G>T-variant bij de dwergschnauzer. De aandoening heet Charcot-Marie-Tooth neuropathie, afgekort CMT, en wordt ook beschreven als demyeliniserende polyneuropathie, CMT type 4B2 of SBF2/MTMR13-gerelateerde polyneuropathie.

Wat betekent dit voor de hond?

SBF2 is belangrijk voor de normale werking van perifere zenuwen en de myelineschede rond zenuwvezels. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen een erfelijke demyeliniserende polyneuropathie. Beschreven klachten zijn onder meer regurgitatie door mega-oesofagus, een hese of stille blaf door larynxparalyse, ademhalingsproblemen, inspanningsintolerantie, braken en risico op aspiratiepneumonie. De eerste signalen worden vaak bij jonge honden gezien.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen plannen die geen aangedane pups opleveren.
• De test is bijzonder nuttig in lijnen van dwergschnauzers waarin neurologische, slokdarm- of ademhalingsproblemen voorkomen.
• Vroege genetische duidelijkheid helpt om fokselectie en opvolging beter te organiseren.

Overerving en uitslag

Charcot-Marie-Tooth neuropathie door deze SBF2-variant erft autosomaal recessief over. Een hond met G/G draagt de variant niet, G/T is drager en T/T veroorzaakt het genetisch aangedane genotype.