Cerebellaire hypoplasie / lissencefalie / CH (RELN-gerelateerd) - Zwitserse Witte Herdershond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RELN c.2839delG-variant bij de Zwitserse Witte Herdershond. De aandoening wordt beschreven als cerebellaire hypoplasie met lissencefalie, afgekort CH.

Wat betekent dit voor de hond?

Bij CH ontwikkelt het cerebellum zich onvoldoende. Bij deze RELN-gerelateerde vorm kunnen ook lissencefalie, interne hydrocephalus en afwijkende hersenschorsontwikkeling voorkomen. Aangedane pups lijken bij geboorte soms normaal, maar komen slecht aan, ontwikkelen progressieve ataxie vanaf ongeveer twee weken leeftijd, hebben moeite met staan en recht lopen en kunnen problemen hebben met drinken.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers in de Zwitserse Witte Herder-populatie gericht herkennen.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en zo ernstige aangedane nesten voorkomen.
• Bij jonge pups met ataxie, groeiachterstand of drinkproblemen geeft de test een duidelijke genetische verklaring.
• De test ondersteunt transparante fokplanning zonder waardevolle dragerlijnen automatisch te verliezen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. N/N betekent vrij, N/CH betekent drager en CH/CH veroorzaakt RELN-gerelateerde cerebellaire hypoplasie/lissencefalie.