Cerebellar Degeneration-Myositis Complex / CDMC (SLC25A12-gerelateerd) - Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC25A12 c.1337C>T-variant bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. De aandoening wordt beschreven als cerebellar degeneration-myositis complex, afgekort CDMC.

Wat betekent dit voor de hond?

CDMC is een ernstige degeneratieve neuromusculaire aandoening waarbij zowel het cerebellum als de spieren betrokken zijn. Aangedane pups kunnen vanaf ongeveer 10 weken tot 6 maanden ataxie, hoofdtrillingen, hypermetrie, algemene zwakte, inspanningsintolerantie, stijfheid, collaps-episodes en bunny-hopping ontwikkelen. De aandoening kan ernstig verlopen en is belangrijk voor fokplanning binnen het ras.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen CDMC-dragers identificeren vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt het risico op aangedane pups.
• Bij jonge Tollers met ataxie, zwakte of inspanningsintolerantie ondersteunt de test een concrete genetische verklaring.
• De test helpt gezondheidsinformatie duidelijk te communiceren binnen verkoop, fokadvies en rasbeheer.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. C/C betekent vrij, C/T betekent drager en T/T veroorzaakt het genetische beeld van SLC25A12-gerelateerde CDMC.