Cerebellaire ataxie / SDCA1 + SDCA2 (KCNJ10/ATP1B2-gerelateerd) - Belgische Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KCNJ10 / ATP1B2 SDCA1 + SDCA2-variant bij de Belgische Herder. De aandoening wordt beschreven als spongy degeneration with cerebellar ataxia, afgekort SDCA1 en SDCA2.

Wat betekent dit voor de hond?

SDCA is een ernstige neurologische aandoening waarbij de kleine hersenen en hersenstam betrokken zijn. Aangedane pups kunnen tussen ongeveer vier en negen weken verlies van coördinatie, brede gang, wankelen, beven, evenwichtsverlies, spierspasmen na inspanning of stress, epileptische aanvallen en snelle achteruitgang vertonen. Deze analyse bundelt de twee herder-type markers: SDCA1 in KCNJ10 en SDCA2 in ATP1B2.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers krijgen in één analyse inzicht in twee belangrijke SDCA-risicomarkers voor herderlijnen.
• De uitslag helpt dragers gericht combineren en drager x drager-combinaties vermijden.
• Bij jonge pups met ataxie, beven of toevallen helpt de test SDCA1 of SDCA2 genetisch te onderscheiden.
• De bundel voorkomt dat één van beide herder-type markers over het hoofd wordt gezien in fokplanning.

Overerving en uitslag

Beide markers erven autosomaal recessief over. Voor SDCA1 wordt T/T, T/C of C/C gerapporteerd; voor SDCA2 wordt N/N, N/SDCA2 of SDCA2/SDCA2 gerapporteerd.