Cerebellaire ataxie / CA1 (RALGAPA1-gerelateerd) - Belgische Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RALGAPA1 c.6080-2893_6944+1003del-variant bij de Belgische Herder. De aandoening wordt beschreven als cerebellaire ataxie CA1, ook bekend als RALGAPA1-gerelateerde cerebellaire ataxie.

Wat betekent dit voor de hond?

RALGAPA1 is betrokken bij regulatieprocessen die belangrijk zijn voor zenuwcelontwikkeling en motorische coördinatie. Aangedane pups kunnen al rond vier tot zes weken een ongecoördineerde gang, brede stand, spiertrillingen, evenwichtsproblemen en hypermetrie tonen. Bij sommige honden stabiliseren de tekenen deels, maar ernstige gevallen kunnen blijvende neurologische beperkingen geven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers herkennen voordat Belgische Herders worden gecombineerd.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt zo het risico op pups met CA1.
• Bij pups met vroege ataxie, tremoren of hypermetrie ondersteunt de test een concrete genetische verklaring.
• De test helpt lijnen verantwoord te behouden zonder dragers automatisch uit te sluiten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. N/N betekent vrij, N/CA1 betekent drager en CA1/CA1 veroorzaakt RALGAPA1-gerelateerde cerebellaire ataxie.