Cerebellaire abiotrofie / NCCD (SPTBN2-gerelateerd) - Beagle

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SPTBN2 c.5855_5862del-variant bij de Beagle. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als cerebellaire abiotrofie, Neonatal Cortical Cerebellar Abiotrophy, NCCD, neonatale cerebellaire corticale degeneratie en spinocerebellaire ataxie.

Het SPTBN2-gen codeert voor beta-III-spectrine, een eiwit dat belangrijk is voor zenuwcellen in het cerebellum. De geteste deletie verstoort het eiwit en veroorzaakt bij twee afwijkende kopieën een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis.

Wat betekent deze aandoening?

Het cerebellum, of de kleine hersenen, stuurt balans, coördinatie en fijne motoriek aan. Aangedane Beagle-pups kunnen al zeer jong niet normaal leren lopen, vallen naar beide kanten, hebben een brede of onzekere stand, tremoren, afwijkende oogbewegingen en vaak een afwezige dreigreflex. De aandoening beïnvloedt het functioneren vanaf de periode waarin pups normaal beginnen te bewegen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen gezond lijken; honden met twee kopieën zijn genetisch aangedaan voor deze SPTBN2-variant.

• N/N betekent dat de hond de geteste deletie niet draagt.
• N/del betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• del/del betekent dat de hond twee kopieën van de deletie heeft en genetisch aangedaan is.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers een duidelijke manier om een ernstige neurologische aandoening bij de Beagle te voorkomen. Omdat dragers meestal niet herkenbaar zijn aan uiterlijk of gedrag, is DNA-onderzoek de meest directe manier om risico in een foklijn zichtbaar te maken.

• Fokkers kunnen dragers herkennen voordat een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt om drager x drager-combinaties te vermijden en aangedane pups te voorkomen.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met een vrije partner worden gecombineerd.
• De test ondersteunt transparantie bij aankoop, verkoop en uitwisseling van fokdieren.