Cerebellaire abiotrofie / CA (MUTYH/TOE1-regio) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de CA-marker in de MUTYH/TOE1-regio. De aandoening staat bekend als cerebellaire abiotrofie, cerebellar abiotrophy, CA, cerebellaire corticale abiotrofie en soms als een vorm van progressieve cerebellaire degeneratie.

Wat betekent dit voor het paard?

Bij cerebellaire abiotrofie functioneren bepaalde zenuwcellen in de kleine hersenen niet normaal. Aangedane veulens kunnen coördinatieproblemen, een wankele gang, hoofdtrillingen, schrikreacties en moeite met doelgerichte bewegingen ontwikkelen. De aandoening is vooral relevant in foklijnen waarin de CA-marker voorkomt.

De uitslag verduidelijkt of een paard vrij is, drager is of twee kopieën van de CA-marker draagt. Dit helpt fokkers combinaties te plannen en dragerdieren verantwoord in te zetten zonder het risico op aangedane veulens onnodig te verhogen.

Praktisch nut van deze test

• Detecteert de bekende CA-marker in de MUTYH/TOE1-regio.
• Maakt het verschil duidelijk tussen vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Ondersteunt fokselectie bij Arabische paarden en andere lijnen waarin CA beschreven is.
• Helpt neurologische klachten bij jonge paarden gerichter te interpreteren.

Overerving en uitslag

CA erft autosomaal recessief over. Dragers met één kopie zijn zelf meestal klinisch gezond, maar kunnen de marker doorgeven. Paarden met twee kopieën ontwikkelen het CA-risicogenotype en kunnen het ziektebeeld vertonen.