Centronucleaire myopathie type 1 / ADCNM / DNM2-CNM (DNM2-gerelateerd) - Border Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de DNM2 c.1393C>T-variant bij de Border Collie. De aandoening wordt beschreven als centronucleaire myopathie type 1, autosomal dominant centronuclear myopathy, ADCNM of DNM2-CNM.

Wat betekent dit voor de hond?

DNM2 speelt een rol in normale spiercelstructuur en membraandynamiek. De geteste variant verandert het eiwit op positie R465W en veroorzaakt een autosomaal dominante vorm van centronucleaire myopathie. Aangedane Border Collies kunnen spierzwakte, spieratrofie, inspanningsintolerantie, een bunny-hopping gang, verminderde eetlust en instorten van de ledematen na inspanning ontwikkelen. De eerste tekenen worden vaak rond het eerste levensjaar gezien.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen honden met de dominante DNM2-variant herkennen vóór ze in de fok worden ingezet.
• De uitslag ondersteunt gerichte fokselectie, partnerkeuze en het vermijden van overdracht naar nakomelingen.
• Bij Border Collies met inspanningsintolerantie, afwijkende gang of spierverlies helpt de test om DNM2-CNM concreet genetisch te bevestigen.
• De test maakt verkoop-, fok- en gezondheidscommunicatie duidelijker omdat het resultaat het exacte geteste genotype vermeldt.

Overerving en uitslag

Deze variant erft autosomaal dominant over. Een hond met C/C draagt de geteste variant niet. Een hond met C/T heeft één kopie van de DNM2-variant; één kopie is voldoende om DNM2-gerelateerde centronucleaire myopathie te veroorzaken. T/T betekent twee kopieën van de variant en wordt als positief/aangedaan genotype gerapporteerd.