Centronucleaire myopathie / CNM (HACD1/PTPLA-gerelateerd) - Hond

Over centronucleaire myopathie

Centronucleaire myopathie is een erfelijke neuromusculaire aandoening bij de Labrador Retriever. De aandoening wordt ook benoemd als CNM, Type II Fiber Deficiency, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers of HMLR, en als autosomal recessive muscular dystrophy. Al deze namen verwijzen naar hetzelfde ziektebeeld waarbij de ontwikkeling en functie van skeletspieren verstoord raakt.

Pups lijken bij de geboorte vaak normaal, maar vanaf jonge leeftijd kunnen spierzwakte, lage spierspanning, inspanningsintolerantie, een afwijkende gang en progressieve spieratrofie ontstaan. Klachten kunnen duidelijker worden bij stress, inspanning of koude. In ernstigere gevallen kunnen slikproblemen, verslikken of een verhoogd risico op complicaties voorkomen.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de HACD1-variant c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT]. Het gen werd historisch ook aangeduid als PTPLA. De variant is een SINE-insertie die de normale verwerking van het genproduct verstoort en past bij HACD1/PTPLA-gerelateerde CNM bij Labrador Retrievers.

Overerving en interpretatie

CNM erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en meestal zelf niet klinisch aangedaan door deze variant. Een hond met twee kopieën heeft een genotype dat past bij risico op CNM/HMLR.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers om dragers gericht te herkennen en drager-op-dragercombinaties te vermijden. Voor dierenartsen en eigenaren kan de test waardevolle genetische context bieden bij jonge Labradors met spierzwakte, inspanningsintolerantie of neurologisch-spiergerelateerde klachten. Een vrij resultaat voor deze variant sluit andere oorzaken van spierzwakte niet uit.