Cardiomyopathie en juveniele sterfte / CJM (YARS2-gerelateerd) - Belgische Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de YARS2 c.1054G>A-variant bij de Belgische Herder. De aandoening heet cardiomyopathie en juveniele sterfte, cardiomyopathy and juvenile mortality of CJM.

Wat betekent dit voor de hond?

YARS2 codeert voor mitochondriaal tyrosyl-tRNA-synthetase 2, een enzym dat nodig is voor mitochondriale eiwitsynthese en energievoorziening. Pups met twee kopieën van de variant kunnen na een aanvankelijk normale ontwikkeling rond 6 tot 8 weken ernstig ziek worden. Beschreven signalen zijn braken, kortademigheid, lethargie, tremoren, spiertrekkingen, bewegingsproblemen en snelle achteruitgang door hartfalen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag onderscheidt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers herkennen en combinaties vermijden die aangedane pups kunnen geven.
• De test is bijzonder relevant voor Belgische Herder-lijnen omdat aangedane pups plots en op zeer jonge leeftijd kunnen sterven.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie betekent dragerschap; twee kopieën veroorzaken het CJM-genotype met een ernstig risico op juveniele sterfte.