Cardiac laminopathy / CLAM / DCM (LMNA-gerelateerd) - Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LMNA c.1726delG-variant bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. De aandoening wordt cardiac laminopathy of CLAM genoemd en kan zich uiten als dilaterende cardiomyopathie, ook bekend als DCM.

Wat betekent dit voor de hond?

LMNA codeert voor lamin A/C, structurele eiwitten die belangrijk zijn voor de celkern. De geteste deletie veroorzaakt een frameshift in het C-terminale deel van lamin A. Honden met twee kopieën van de variant ontwikkelen een ernstig cardiaal ziektebeeld met dilaterende cardiomyopathie, myocardiale fibrose, ritmestoornissen en plotselinge sterfte op jonge leeftijd.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrij, drager en genetisch aangedaan voor de CLAM-variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en drager-dragercombinaties vermijden.
• Voor Toller-lijnen geeft de test concrete informatie over een ernstige erfelijke hartziekte met risico op jonge sterfte.

De overerving is overwegend autosomaal recessief. Eén kopie betekent dragerschap; bij dit kenmerk verdient ook dragerschap aandacht in fokselectie omdat hartafwijkingen bij één kopie zeldzaam zijn beschreven.