Canine multiple system degeneration / CMSD (SERAC1-gerelateerd) - Kerry Blue Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SERAC1 c.1536G>A-variant bij de Kerry Blue Terrier. De aandoening heet canine multiple system degeneration, afgekort CMSD, en wordt ook beschreven als striatonigrale en cerebello-olivaire degeneratie of erfelijke cerebellaire neuronale abiotrofie.

Wat betekent dit voor de hond?

CMSD is een ernstige, progressieve neurologische aandoening waarbij meerdere delen van het centrale zenuwstelsel aangetast worden. Vooral het cerebellum, de hersenstam, de nucleus caudatus en de substantia nigra zijn belangrijk voor beweging, houding en coördinatie. Aangedane pups kunnen intentietremoren, ataxie, hypermetrie, slecht evenwicht, frequent vallen, abnormale houding en uiteindelijk verlies van vrijwillige beweging ontwikkelen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag onderscheidt vrije honden, dragers en honden met twee kopieën van de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden die aangedane pups kunnen geven.
• De test helpt CMSD te onderscheiden van andere vormen van cerebellaire ataxie of bewegingsstoornissen binnen het ras.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie betekent dragerschap; twee kopieën veroorzaken het CMSD-genotype. Deze variant veroorzaakt een stopcodon in SERAC1 en wordt specifiek bij de Kerry Blue Terrier getest.