Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor Bunny Hopping Syndrome 1 / CMM1 bij de hond; analyseert EFNB3 c.643_644dup en ondersteunt fokselectie, risicobeheer en interpretatie van passende klachten.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de EFNB3-variant c.643_644dup bij de Weimaraner. De aandoening wordt ook beschreven als Bunny Hopping Syndrome 1, BHS1, Congenital Mirror Movement Disorder 1, CMM1, aangeboren spiegelbewegingsstoornis of EFNB3-gerelateerde bewegingsstoornis.
EFNB3 speelt een rol in de aanleg van zenuwbanen die bepalen hoe links en rechts tijdens beweging worden aangestuurd. Bij aangedane pups is die links-rechtscoördinatie verstoord. Daardoor kunnen vooral de achterpoten niet normaal onafhankelijk bewegen en ontstaat een typisch konijnachtig springend gangwerk. De aandoening is aangeboren en ernstig: pups kunnen coördinatieproblemen, beperkte mobiliteit, vallen of sterk verminderde zelfstandige beweging tonen.
Deze test is bedoeld voor een duidelijke genetische onderbouwing van een klinisch opvallend bewegingsbeeld en voor fokselectie binnen de Weimaraner. De naam Bunny Hopping verwijst naar het herkenbare sprongachtige gangwerk, terwijl CMM1 de neurologische verklaring benadrukt: onbedoelde spiegelbewegingen doordat de normale scheiding tussen linker- en rechterbewegingen niet goed is aangelegd.
BHS1 / CMM1 erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en ontwikkelt de aandoening niet door één kopie, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën ontwikkelt de aandoening. Door ouderdieren te testen kan een fokker combinaties kiezen waarbij geen aangedane pups worden verwacht.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: N/N - vrij
De geteste CMM1-variant is niet aangetoond. Deze hond ontwikkelt BHS1 / CMM1 niet door deze variant en geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: N/CMM1 - drager
Deze hond is drager van één CMM1-kopie. Eén kopie veroorzaakt BHS1 / CMM1 niet, maar de hond kan de variant aan ongeveer de helft van de nakomelingen doorgeven. Fokplanning met een vrij geteste partner voorkomt aangedane pups.
Genotype / allelencombinatie: CMM1/CMM1 - genetisch aangedaan
Deze hond heeft twee CMM1-kopieën en ontwikkelt Bunny Hopping Syndrome 1 / CMM1. Dit veroorzaakt een ernstige aangeboren bewegingsstoornis met konijnachtig springen en verlies van normale links-rechtscoördinatie; de hond geeft de variant aan alle nakomelingen door.
Bemonstering en insturen





Referenties