Brachycefalie / Frontonasale dysplasie / Burmese Head Defect (ALX1-gerelateerd) - Kat

Burmese Head Defect en frontonasale dysplasie

Deze genetische test onderzoekt de ALX1-deletie c.496delCTCTCAGGACTG bij de kat. De variant is bekend binnen Burmezen en wordt gekoppeld aan het spectrum van brachycefalie, frontonasale dysplasie (FND) en Burmese Head Defect (BHD).

Bij één kopie veroorzaakt de variant de uitgesproken korte, ronde kopvorm die in bepaalde Burmese lijnen als “Contemporary Burmese” bekend werd. Bij twee kopieën veroorzaakt de variant ernstige frontonasale dysplasie met zware misvorming van schedel en gezicht.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of een kat vrij, heterozygoot of homozygoot is voor de ALX1-deletie.
• Helpt fokkers combinaties te vermijden die homozygoot aangedane kittens kunnen opleveren.
• Geeft bruikbare informatie voor selectie rond kopvorm, raslijn en gezondheidsrisico.

De overerving wordt bij deze variant als autosomaal co-dominant beschreven: heterozygoten tonen een mildere kopvorm, terwijl homozygote kittens ernstig aangedaan zijn.