Boviene citrullinemie / BC (ASS1-gerelateerd) - Rundvee

Over boviene citrullinemie

Boviene citrullinemie, ook bekend als BC, is een erfelijke stofwisselingsziekte bij rundvee. Deze analyse onderzoekt de ASS1 c.256C>T-variant. Deze variant verstoort de werking van argininosuccinaatsynthase, een enzym in de ureumcyclus dat nodig is om ammoniak veilig af te voeren.

Aangedane kalveren lijken vaak normaal bij de geboorte, maar ontwikkelen snel ernstige neurologische klachten doordat ammoniak en andere stoffen zich ophopen in het bloed. Typische verschijnselen zijn sloomheid, niet kunnen opstaan, trillen, toevallen, schijnbare blindheid, kopdrukken, coma en snelle sterfte.

Praktisch nut van deze test

De test maakt duidelijk of een rund vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste BC-variant draagt. Dat is vooral belangrijk in fokprogramma’s met Holstein-Friesian, Brown Swiss/Braunvieh en Blanco Orejinegro, waar de variant is beschreven.

• Vrij: de geteste ASS1-variant is niet aangetoond.
• Drager: het dier is zelf doorgaans niet ziek, maar kan de variant doorgeven.
• Aangedaan: twee kopieën veroorzaken boviene citrullinemie met een ernstig, meestal fataal verloop bij kalveren.

Door dragers gericht te identificeren kunnen risicocombinaties worden vermeden en blijft waardevolle fokinformatie beschikbaar zonder onnodig dieren uit te sluiten.