Australische Labradoodle dystrofinopathie / Duchenne spierdystrofie (DMD-gerelateerd) - Australische Labradoodle

Dystrofinopathie bij de Australische Labradoodle

Deze genetische test onderzoekt de DMD c.2668C>T-variant die X-gebonden dystrofinopathie bij de Australische Labradoodle veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als Duchenne spierdystrofie, DMD-gerelateerde spierdystrofie of spierdystrofie door dystrofinedeficiëntie.

Wat betekent dit voor de hond?

Dystrofine is essentieel voor de stabiliteit van spiervezels. Honden met een aangedaan genotype ontwikkelen progressieve spierzwakte, afwijkende gang, inspanningsproblemen en stijgende spierschadeparameters. Omdat het DMD-gen op het X-chromosoom ligt, zijn vooral reuen kwetsbaar wanneer zij de variant erven.

Praktisch nut van deze test

• Herkent vrije dieren, vrouwelijke dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt voorkomen dat dragerteven aangedane reuen voortbrengen.
• Ondersteunt bewuste fokselectie binnen Australische Labradoodle-lijnen.

Overerving

Deze variant erft X-gebonden recessief over. Dragerteven kunnen de variant doorgeven aan zonen en dochters; reuen met de variant ontwikkelen het ziektebeeld.