Androgeen ongevoeligheidssyndroom / AIS (AR1-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de AR c.1A>G-variant, ook aangeduid als AR1, bij het paard. De aandoening wordt beschreven als androgeen ongevoeligheidssyndroom, Androgen Insensitivity Syndrome, AIS, testiculaire feminisatie en 64,XY disorder of sex development.

Wat betekent dit voor het paard?

Het AR-gen codeert voor de androgeenreceptor. Die receptor is nodig om tijdens de ontwikkeling goed te reageren op mannelijke hormonen. Bij een genetisch mannelijk paard met de AR1-variant werkt deze signaalroute onvoldoende. Daardoor ontwikkelen mannelijke geslachtskenmerken niet normaal, terwijl het paard uiterlijk vrouwelijk kan lijken en intern testiculair weefsel kan hebben.

AIS is vooral belangrijk bij vruchtbaarheidsproblemen, onverwachte geslachtsontwikkeling of bij fokplanning in lijnen waarin de variant voorkomt. Een genetisch mannelijk aangetast paard is naar verwachting onvruchtbaar. Merries met één kopie zijn drager en kunnen de variant aan een deel van hun nakomelingen doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• De test detecteert de bekende AR1-variant c.1A>G in het androgeenreceptorgen.
• De uitslag helpt dragerdieren te herkennen voordat er met een lijn wordt gefokt.
• Bij afwijkende of onduidelijke geslachtsontwikkeling geeft de DNA-uitslag gerichte genetische duidelijkheid.
• Fokkers kunnen combinaties beter plannen om aangedane veulens te vermijden.

Overerving en uitslag

Deze variant erft X-gebonden recessief over. Vrouwelijke dieren hebben twee X-chromosomen en kunnen drager zijn. Mannelijke dieren hebben één X-chromosoom; wanneer een genetisch mannelijk veulen de AR1-variant erft, veroorzaakt dit AIS met androgen-ongevoeligheid, vrouwelijk ogende uitwendige kenmerken en onvruchtbaarheid.