Androgeen ongevoeligheidssyndroom / AIS 2 (AR-gerelateerd) - Warmbloed paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de AR c.1630_1654del-variant bij het Warmbloed paard. De aandoening wordt ook beschreven als androgeen ongevoeligheidssyndroom, Androgen Insensitivity Syndrome, AIS, AIS 2, testiculaire feminisatie en 64,XY disorder of sex development.

Wat betekent dit voor het paard?

Het AR-gen codeert voor de androgeenreceptor. Die receptor is nodig om tijdens de ontwikkeling goed te reageren op mannelijke hormonen. Bij genetisch mannelijke paarden veroorzaakt de geteste deletie onvoldoende androgenrespons, waardoor mannelijke geslachtsontwikkeling niet normaal verloopt en het paard uiterlijk vrouwelijk kan lijken.

De test is vooral waardevol bij fokplanning, vruchtbaarheidsproblemen of onverwachte geslachtsontwikkeling in lijnen waarin deze variant voorkomt. Merries met één kopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven. Een genetisch mannelijk veulen dat de variant erft, ontwikkelt AIS en is naar verwachting onvruchtbaar.

Praktisch nut van deze test

• Detecteert de bekende AR c.1630_1654del-deletie voor AIS 2.
• Helpt dragers vóór de fok te herkennen.
• Geeft genetische duidelijkheid bij afwijkende of onduidelijke geslachtsontwikkeling.
• Ondersteunt gerichte partnerkeuze om aangedane veulens te vermijden.

Overerving en uitslag

De variant erft X-gebonden recessief over. Vrouwelijke dieren kunnen vrij, drager of zelden homozygoot voor de variant zijn. Genetisch mannelijke dieren hebben één X-chromosoom; wanneer dat X-chromosoom de variant draagt, veroorzaakt dit AIS.