Alfa-mannosidose / AMD (MAN2B1-gerelateerd) - Doberman

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de MAN2B1 c.311A>G-variant bij de Doberman. De aandoening heet alfa-mannosidose, alpha-mannosidosis of AMD.

Wat betekent dit voor de hond?

MAN2B1 codeert voor alfa-mannosidase, een enzym dat in lysosomen helpt bij de afbraak van mannose-rijke verbindingen. Honden met twee kopieën van de variant kunnen een ernstige stofwisselingsziekte ontwikkelen die vooral het zenuwstelsel raakt. Beschreven klachten zijn onder meer ataxie, coördinatieverlies, tremoren, scheelzien, neusbloedingen, gedragsverandering, dwangmatig cirkelen en progressieve neurologische achteruitgang.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers herkennen en combinaties vermijden die aangedane pups kunnen geven.
• Bij de Doberman ondersteunt de uitslag gerichte selectie tegen een ernstige erfelijke lysosomale stapelingsziekte.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken alfa-mannosidose.