Alfa-mannosidose / AMD (MAN2B1-gerelateerd) - Kat

Over alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose (AMD, ook geschreven als alpha-mannosidosis) is een ernstige erfelijke lysosomale stapelingsziekte bij katten. De aandoening ontstaat door een tekort aan alfa-mannosidase, een enzym dat nodig is voor de afbraak van mannose-rijke glycoproteïnen.

Door de opstapeling van afbraakproducten raken vooral het centrale zenuwstelsel en de algemene ontwikkeling aangetast. Aangedane katten kunnen progressieve ataxie, tremoren, verlies van coördinatie, groeiachterstand, afwijkingen aan skelet en ogen, gedragsveranderingen en uiteindelijk verlamming ontwikkelen.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test onderzoekt de MAN2B1-variant c.1749_1752delCCAG. De variant erft autosomaal recessief over: dragers hebben één kopie, aangedane katten hebben twee kopieën.

Praktisch nut van deze test

• Dragers herkennen: belangrijk bij Perzische katten en verwante lijnen.
• Gerichte fokselectie: voorkomt combinaties waarbij kittens twee kopieën erven.
• Duidelijke risicobeoordeling: onderscheidt vrije dieren, dragers en aangedane genotypes.