Alaska Husky encefalopathie / AHE (SLC19A3-gerelateerd) - Alaskan Husky

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de SLC19A3 c.624 insTTGC-variant die bekend is bij Alaska Husky encefalopathie, afgekort AHE. De aandoening wordt ook beschreven binnen het spectrum van subacute necrotiserende encefalopathie of Leigh-achtige encefalopathie.

Wat betekent dit voor de hond?

SLC19A3 codeert voor een thiaminetransporter die belangrijk is voor de hersenen en het zenuwstelsel. Honden met twee kopieën van de variant kunnen ernstige neurologische klachten ontwikkelen, zoals ataxie, evenwichtsproblemen, epileptische aanvallen, veranderde mentale toestand, slikproblemen, slecht zicht en verlamming. De aandoening kan al op jonge leeftijd starten en ernstig verlopen.

Praktisch nut van deze test

• De test onderscheidt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers gericht beheren en combinaties vermijden die aangedane pups kunnen geven.
• Voor Alaskan Husky-lijnen geeft de uitslag concrete informatie over een ernstige erfelijke neurologische aandoening.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben doorgaans geen AHE, maar kunnen de variant doorgeven; twee kopieën veroorzaken het ziektebeeld.