Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 1 (HMBS c.189dupT)
Genotype / allelencombinatie: Variant niet aangetoond
De geteste HMBS c.189dupT is niet aangetoond. Deze kat heeft voor deze deelanalyse geen genetische aanwijzing voor acute intermitterende porfyrie / AIP en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot positief
Eén kopie van HMBS c.189dupT is aangetoond. Voor deze dominant werkende AIP-variant betekent dit een positieve uitslag: deze kat kan acute intermitterende porfyrie / AIP ontwikkelen of doorgeven aan ongeveer de helft van de nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot positief
Twee kopieën van HMBS c.189dupT zijn aangetoond. Dit is een positieve uitslag voor deze AIP-variant en vraagt zorgvuldige beoordeling bij gezondheid, fokplanning en familieonderzoek.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 2 (HMBS c.842_844delGAG)
Genotype / allelencombinatie: Variant niet aangetoond
De geteste HMBS c.842_844delGAG is niet aangetoond. Deze kat heeft voor deze deelanalyse geen genetische aanwijzing voor acute intermitterende porfyrie / AIP en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot positief
Eén kopie van HMBS c.842_844delGAG is aangetoond. Voor deze dominant werkende AIP-variant betekent dit een positieve uitslag: deze kat kan acute intermitterende porfyrie / AIP ontwikkelen of doorgeven aan ongeveer de helft van de nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot positief
Twee kopieën van HMBS c.842_844delGAG zijn aangetoond. Dit is een positieve uitslag voor deze AIP-variant en vraagt zorgvuldige beoordeling bij gezondheid, fokplanning en familieonderzoek.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 3 (HMBS c.445C>T)
Genotype / allelencombinatie: Variant niet aangetoond
De geteste HMBS c.445C>T is niet aangetoond. Deze kat heeft voor deze deelanalyse geen genetische aanwijzing voor acute intermitterende porfyrie / AIP en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot positief
Eén kopie van HMBS c.445C>T is aangetoond. Voor deze dominant werkende AIP-variant betekent dit een positieve uitslag: deze kat kan acute intermitterende porfyrie / AIP ontwikkelen of doorgeven aan ongeveer de helft van de nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot positief
Twee kopieën van HMBS c.445C>T zijn aangetoond. Dit is een positieve uitslag voor deze AIP-variant en vraagt zorgvuldige beoordeling bij gezondheid, fokplanning en familieonderzoek.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 4 (HMBS c.250G>A)
Genotype / allelencombinatie: Vrij van de geteste variant
De geteste HMBS c.250G>A is niet aangetoond. Deze kat is vrij voor deze deelanalyse en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager
Eén kopie van HMBS c.250G>A is aangetoond. Deze kat is drager en kan de variant aan ongeveer de helft van de nakomelingen doorgeven; combinatie met een drager kan aangedane kittens geven.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan genotype
Twee kopieën van HMBS c.250G>A zijn aangetoond. Dit genotype veroorzaakt de recessieve vorm van acute intermitterende porfyrie / AIP waarvoor deze test is opgezet en geeft de variant door aan alle nakomelingen.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 5 (HMBS c.826-1G>A)
Genotype / allelencombinatie: Variant niet aangetoond
De geteste HMBS c.826-1G>A is niet aangetoond. Deze kat heeft voor deze deelanalyse geen genetische aanwijzing voor acute intermitterende porfyrie / AIP en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot positief
Eén kopie van HMBS c.826-1G>A is aangetoond. Voor deze dominant werkende AIP-variant betekent dit een positieve uitslag: deze kat kan acute intermitterende porfyrie / AIP ontwikkelen of doorgeven aan ongeveer de helft van de nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot positief
Twee kopieën van HMBS c.826-1G>A zijn aangetoond. Dit is een positieve uitslag voor deze AIP-variant en vraagt zorgvuldige beoordeling bij gezondheid, fokplanning en familieonderzoek.
Acute intermitterende porfyrie (AIP) - variant 6 (HMBS c.107_110delACAG)
Genotype / allelencombinatie: Variant niet aangetoond
De geteste HMBS c.107_110delACAG is niet aangetoond. Deze kat heeft voor deze deelanalyse geen genetische aanwijzing voor acute intermitterende porfyrie / AIP en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot positief
Eén kopie van HMBS c.107_110delACAG is aangetoond. Voor deze dominant werkende AIP-variant betekent dit een positieve uitslag: deze kat kan acute intermitterende porfyrie / AIP ontwikkelen of doorgeven aan ongeveer de helft van de nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot positief
Twee kopieën van HMBS c.107_110delACAG zijn aangetoond. Dit is een positieve uitslag voor deze AIP-variant en vraagt zorgvuldige beoordeling bij gezondheid, fokplanning en familieonderzoek.
