Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de SLC39A4 c.1057G>C-variant die acrodermatitis enteropathica (AE) bij Turkse Van-katten veroorzaakt.
Overzicht
Acrodermatitis enteropathica (AE) is een ernstige erfelijke aandoening van zinkopname en huidgezondheid bij de kat. De ziekte wordt ook omschreven als een SLC39A4-gerelateerde zinktransportstoornis, omdat SLC39A4 codeert voor ZIP4, een transporter die belangrijk is voor opname van zink uit de darm.
Bij Turkse Van-kittens kan AE vanaf jonge leeftijd leiden tot groeiachterstand, diarree, ernstige ontstoken huid, schilfering, haarverlies, korsten, laesies en secundaire huidinfecties. Het ziektebeeld kan snel ernstig worden, waardoor vroeg inzicht in dragerschap en risico voor de fokkerij belangrijk is.
Deze DNA-test onderzoekt de SLC39A4-variant c.1057G>C, ook beschreven als p.Gly353Arg. De aandoening erft autosomaal recessief over: dragers hebben één kopie, aangedane kittens hebben twee kopieën.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij van de geteste variant
De geteste SLC39A4 c.1057G>C is niet aangetoond. Deze kat is vrij voor deze deelanalyse en geeft deze specifieke variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager
Eén kopie van SLC39A4 c.1057G>C is aangetoond. Deze kat is drager en kan de variant aan ongeveer de helft van de nakomelingen doorgeven; combinatie met een drager kan aangedane kittens geven.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan genotype
Twee kopieën van SLC39A4 c.1057G>C zijn aangetoond. Dit genotype veroorzaakt de recessieve vorm van acrodermatitis enteropathica / AE waarvoor deze test is opgezet en geeft de variant door aan alle nakomelingen.
Bemonstering en insturen





Referenties