Acral mutilation syndrome (AMS, GDNF-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de GDNF/GDNF-AS-variant g.70875561C>T die geassocieerd is met acral mutilation syndrome (AMS) bij honden. AMS is een erfelijke neurologische aandoening waarbij vooral de pijngevoeligheid in de poten sterk verminderd of afwezig kan zijn. De variant ligt op chromosoom 4, in een regulerende regio rond GDNF, en wordt beschouwd als autosomaal recessief.

Waarom is deze test nuttig?

Aangetaste pups kunnen al op jonge leeftijd beginnen met intens likken of bijten aan poten en tenen. Omdat de pijnwaarneming verminderd is, kunnen wonden, infecties, klauwverlies, pijnloze breuken en zelfs verlies van tenen ontstaan zonder dat het dier normaal pijnreacties toont. Motoriek en coördinatie kunnen daarbij relatief normaal blijven, waardoor het ziektebeeld voor eigenaars en fokkers verwarrend kan zijn.

De DNA-uitslag helpt verduidelijken of een hond geen, één of twee kopieën van de geteste AMS-variant draagt. Dat is vooral waardevol voor fokselectie in gevoelige Pointer- en Spaniel-lijnen, voor het herkennen van dragers en voor een zorgvuldige interpretatie wanneer jonge honden klinische tekenen vertonen die bij AMS kunnen passen.

Wat betekent de uitslag?

• C/C: geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• C/T: drager; meestal klinisch gezond, maar kan de variant doorgeven.
• T/T: genotype geassocieerd met AMS; klinische opvolging en fokadvies zijn belangrijk.

Deze test beoordeelt specifiek de variant g.70875561C>T. Andere oorzaken van pootletsels of neurologische klachten worden hiermee niet uitgesloten.