Achromatopsie 3 / dagblindheid Pointer-type (CNGB3-gerelateerd) - Duitse staande hond korthaar

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de CNGB3 c.784G>A-variant. Deze variant wordt aangeboden als Pointer-type achromatopsie 3 en is ook bekend onder namen zoals kegeldegeneratie, cone degeneration, hemeralopie en dagblindheid.

Wat betekent dit voor de hond?

De variant verstoort de werking van de kegeltjes in het netvlies. Aangedane honden krijgen daardoor vooral problemen in fel licht: dagblindheid, fotofobie, minder kleurenzicht en lagere gezichtsscherpte. Het zicht in schemerlicht blijft vaak relatief goed omdat staafjes minder geraakt worden.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze CNGB3-variant.
• Bij fokplanning helpt de test om twee dragers niet onbedoeld te combineren.
• Bij jonge honden met lichtschuwheid of duidelijk minder zicht overdag ondersteunt de test een gerichte genetische verklaring.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het ziektebeeld.