Achromatopsie 2 / dagblindheid (CNGA3-gerelateerd) - Labrador-retriever

Achromatopsie 2 bij de Labrador-retriever

Deze genetische test onderzoekt de CNGA3 c.1931_1933delTGG-variant die achromatopsie 2 bij de Labrador-retriever veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als dagblindheid, kegeldegeneratie, cone degeneration disease, CD, ACHM en hemeralopie.

CNGA3 is belangrijk voor de signaaloverdracht in de kegeltjes van het netvlies. Kegeltjes zorgen voor scherp zicht bij daglicht, kleurenzicht en aanpassing aan fel licht. Wanneer beide kopieën van de geteste variant aanwezig zijn, werkt dit systeem niet goed en ontstaat duidelijke dagblindheid.

Deze Labradorvariant is een kleine in-frame deletie in CNGA3 die een aminozuur uit het eiwit verwijdert en de kegelfunctie verstoort.

Wat merkt de eigenaar of fokker?

• Aangetaste pups worden meestal zichtbaar dagblind rond de leeftijd van 8 tot 12 weken.
• Fel licht kan hinderlijk of pijnlijk zijn, waardoor pups schaduw of donkerdere ruimtes opzoeken.
• Zicht in zwak licht blijft veel beter behouden dan zicht bij daglicht.
• Kleurenzicht en scherp zicht overdag zijn verminderd door de aantasting van de kegeltjes.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze CNGA3-variant.
• Het kenmerk erft autosomaal recessief over: dragers zijn doorgaans niet ziek, maar kunnen de variant doorgeven.
• Door dragers gericht te herkennen kunnen fokkers combinaties vermijden waarbij pups twee kopieën erven en achromatopsie ontwikkelen.