Doorlooptijd
10 werkdagen
60.5
50
DNA-panel voor vijf ACAN-varianten die ACAN-gerelateerde dwerggroei, chondrodysplasie of skeletale dysplasie bij het paard veroorzaken.
Overzicht
Deze genetische paneltest onderzoekt vijf ACAN-varianten die bij paarden worden gebruikt voor ACAN-gerelateerde dwerggroei, chondrodysplasie, skeletale dysplasie en verwante vormen van disproportionate dwerggroei. Het panel omvat D1, D2, D3*, D4 en D5.
Het ACAN-gen codeert voor aggrecan, een belangrijk onderdeel van kraakbeen. Varianten in dit gen kunnen de normale ontwikkeling van kraakbeen en bot verstoren. Aangedane veulens kunnen een afwijkende skeletontwikkeling vertonen, met onder meer korte ledematen, standsafwijkingen, afwijkingen aan hoofd of kaak, korte nek, afwijkende borstkas, ademhalingsproblemen of verminderde levensvatbaarheid. De ernst hangt af van de betrokken variant of combinatie van varianten.
ACAN-gerelateerde dwerggroei wordt binnen dit panel als autosomaal recessief geïnterpreteerd. Een dier met één relevante variant is drager. Een dier met twee relevante ACAN-varianten kan ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie ontwikkelen. Bij paneluitslagen is vooral de combinatie van alle ACAN-deelanalyses belangrijk, omdat twee verschillende varianten samen ook een aangetast resultaat kunnen opleveren.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij genotype (N/N)
De ACAN-D1-variant is niet aangetoond. Dit paard geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (N/del)
Dit paard draagt één kopie van de ACAN-D1-variant. Het dier kan deze variant doorgeven; bij combinatie met een tweede relevante ACAN-variant kan een veulen ACAN-gerelateerde dwerggroei ontwikkelen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (del/del)
Dit paard heeft twee kopieën van de ACAN-D1-variant. Deze uitslag veroorzaakt ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie en is zeer belangrijk voor fokselectie en beoordeling van skeletontwikkeling.
Genotype / allelencombinatie: Vrij genotype (CC)
De ACAN-D2-variant is niet aangetoond. Dit paard geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (CT)
Dit paard draagt één kopie van de ACAN-D2-variant. Het dier kan deze variant doorgeven; bij combinatie met een tweede relevante ACAN-variant kan een veulen ACAN-gerelateerde dwerggroei ontwikkelen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (TT)
Dit paard heeft twee kopieën van de ACAN-D2-variant. Deze uitslag veroorzaakt ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie en is zeer belangrijk voor fokselectie en beoordeling van skeletontwikkeling.
Genotype / allelencombinatie: Vrij genotype (CC)
De ACAN-D3*-variant is niet aangetoond. Dit paard geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (CG)
Dit paard draagt één kopie van de ACAN-D3*-variant. Het dier kan deze variant doorgeven; bij combinatie met een tweede relevante ACAN-variant kan een veulen ACAN-gerelateerde dwerggroei ontwikkelen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (GG)
Dit paard heeft twee kopieën van de ACAN-D3*-variant. Deze uitslag veroorzaakt ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie en is zeer belangrijk voor fokselectie en beoordeling van skeletontwikkeling.
Genotype / allelencombinatie: Vrij genotype (N/N)
De ACAN-D4-variant is niet aangetoond. Dit paard geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (N/del)
Dit paard draagt één kopie van de ACAN-D4-variant. Het dier kan deze variant doorgeven; bij combinatie met een tweede relevante ACAN-variant kan een veulen ACAN-gerelateerde dwerggroei ontwikkelen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (del/del)
Dit paard heeft twee kopieën van de ACAN-D4-variant. Deze uitslag veroorzaakt ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie en is zeer belangrijk voor fokselectie en beoordeling van skeletontwikkeling.
Genotype / allelencombinatie: Vrij genotype (GG)
De ACAN-D5-variant is niet aangetoond. Dit paard geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (GA)
Dit paard draagt één kopie van de ACAN-D5-variant. Het dier kan deze variant doorgeven; bij combinatie met een tweede relevante ACAN-variant kan een veulen ACAN-gerelateerde dwerggroei ontwikkelen.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (AA)
Dit paard heeft twee kopieën van de ACAN-D5-variant. Deze uitslag veroorzaakt ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie en is zeer belangrijk voor fokselectie en beoordeling van skeletontwikkeling.
Bemonstering en insturen





Referenties