DNA- en genetische testen
Prijs/test
Incl. btw

60.5

Excl. BTW

50

ACAN-dwerggroei / chondrodysplasie (5 varianten) - Paard

DNA-panel voor vijf ACAN-varianten die ACAN-gerelateerde dwerggroei, chondrodysplasie of skeletale dysplasie bij het paard veroorzaken.

Doorlooptijd
10 werkdagen
testMethode
Sequencing
Testcode
PVT-63E2C63F1C0F
Diersoort(en)
Paard
Rassen
Miniature Horse, Quarter Horse, Shetlandpony, Warmblood
Matrices
Bloed, Bloed (EDTA), Bloed (Heparine), Swab, Weefsel

Overzicht

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische paneltest onderzoekt vijf ACAN-varianten die bij paarden worden gebruikt voor ACAN-gerelateerde dwerggroei, chondrodysplasie, skeletale dysplasie en verwante vormen van disproportionate dwerggroei. Het panel omvat D1, D2, D3*, D4 en D5.

Wat betekent ACAN-dwerggroei?

Het ACAN-gen codeert voor aggrecan, een belangrijk onderdeel van kraakbeen. Varianten in dit gen kunnen de normale ontwikkeling van kraakbeen en bot verstoren. Aangedane veulens kunnen een afwijkende skeletontwikkeling vertonen, met onder meer korte ledematen, standsafwijkingen, afwijkingen aan hoofd of kaak, korte nek, afwijkende borstkas, ademhalingsproblemen of verminderde levensvatbaarheid. De ernst hangt af van de betrokken variant of combinatie van varianten.

Praktisch nut van deze test

  • Het panel test vijf relevante ACAN-varianten in één analyse.
  • De uitslag helpt dragers te herkennen vóór fokbeslissingen worden genomen.
  • Fokkers kunnen combinaties vermijden waarbij een veulen twee relevante ACAN-varianten kan erven.
  • De test is nuttig in rassen en lijnen waarin ACAN-dwerggroei is beschreven, zoals Miniature Horse, Shetland Pony, Quarter Horse en Warmblood-lijnen.
  • Bij een klinische verdenking op disproportionate dwerggroei geeft de test gerichte genetische duidelijkheid.

Overerving en interpretatie

ACAN-gerelateerde dwerggroei wordt binnen dit panel als autosomaal recessief geïnterpreteerd. Een dier met één relevante variant is drager. Een dier met twee relevante ACAN-varianten kan ACAN-gerelateerde dwerggroei of chondrodysplasie ontwikkelen. Bij paneluitslagen is vooral de combinatie van alle ACAN-deelanalyses belangrijk, omdat twee verschillende varianten samen ook een aangetast resultaat kunnen opleveren.

Inbegrepen deelanalyses

Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:

  • ACAN-dwerggroei D1 (c.245del) - Paard
  • ACAN-dwerggroei D2 (c.1270C>T) - Paard
  • ACAN-dwerggroei D3* (c.5054C>G) - Paard
  • ACAN-dwerggroei D4 (c.7633_7653del) - Paard
  • ACAN-dwerggroei D5 (c.7435G>A) - Paard

Allelcombinaties en interpretaties

Bemonstering en insturen

Referenties