2,8-dihydroxyadenine-urolithiasis / APRT-deficiëntie (APRT c.260G>A) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de APRT-variant c.260G>A bij de hond. De variant veroorzaakt 2,8-dihydroxyadenine-urolithiasis, ook bekend als 2,8-DHA-urolithiasis, DHA-urinestenen, 2,8-dihydroxyadeninurie, APRT-deficiëntie, adeninefosforibosyltransferase-deficiëntie of een erfelijke purinestofwisselingsstoornis.

Bij dit ziektebeeld stapelt 2,8-dihydroxyadenine zich op in de urine. Deze stof is slecht oplosbaar, waardoor kristallen en stenen kunnen ontstaan in blaas, urinewegen of nieren. De aandoening is zeldzaam, maar de gevolgen kunnen ernstig zijn omdat urinestenen en kristalafzettingen irritatie, obstructie en nierschade kunnen veroorzaken.

Wat betekent APRT-deficiëntie?

APRT is een enzym in de purinestofwisseling. Wanneer APRT onvoldoende werkt, wordt adenine via een andere route omgezet naar 2,8-dihydroxyadenine. Omdat 2,8-DHA slecht oplost in urine, kan het neerslaan als kristallen of urinestenen. Genetisch aangedane honden kunnen daardoor last krijgen van persen op urine, vaak plassen, plotse aandrang, bloed in de urine, buikpijn, terugkerende urinewegproblemen of een levensbedreigende blokkade van de urinewegen.

Stenen kunnen in de blaas of nieren voorkomen. Microscopische kristallen kunnen zich ook in nierweefsel ophopen en bijdragen aan nierziekte. Sommige honden tonen duidelijke klachten, terwijl andere dieren eerst weinig of geen zichtbare symptomen hebben. Juist daarom is een genetische test waardevol: hij kan een erfelijk risico aantonen voordat er stenen of nierschade zichtbaar zijn.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een hond met één kopie is drager: meestal zonder klachten, maar belangrijk voor de fokkerij. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan; dit genotype veroorzaakt de geteste APRT-gerelateerde vorm van 2,8-DHA-urolithiasis.

De resultaatlabels zijn GG, GA en AA. Het A-allel is de geteste ziektevariant.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers, eigenaars en dierenartsen vroeg inzicht in een erfelijk risico dat anders vaak pas zichtbaar wordt wanneer er al urinewegproblemen of stenen zijn. De uitslag helpt om fokcombinaties beter te plannen, dragers te herkennen en genetisch aangedane honden tijdig op te volgen.

Waarom testen?

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk te onderscheiden.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en zo aangedane pups te voorkomen.
• Ondersteunt gerichte screening van verwante dieren wanneer een drager of aangedane hond wordt gevonden.
• Geeft nuttige informatie bij honden met terugkerende urinewegklachten, kristallen of onverklaarde urinestenen.
• Helpt bij vroege aandacht voor wateropname, voeding, urinemonitoring en opvolging van honden met genetisch risico.